Characterization of the properties of a novel mutation in VAPB in familial amyotrophic lateral sclerosis.

Chen, Han-Jou; Anagnostou, Georgia; Chai, Andrea; Withers, James; Morris, Alex; Adhikaree, Jason; Pennetta, Giuseppa; de Belleroche, Jackie S

Chen, Han-Jou; Anagnostou, Georgia; Chai, Andrea; Withers, James; Morris, Alex; Adhikaree, Jason; Pennetta, Giuseppa; de Belleroche, Jackie S.

Afiliación

Chen HJ; Division of Experimental Medicine, Faculty of Medicine, Centre for Neuroscience, Hammersmith Hospital, Imperial College London, London W12 0NN, United Kingdom.

J Biol Chem ; 285(51): 40266-81, 2010 Dec 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20940299

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Esclerosis Amiotrófica Lateral; Enfermedades Genéticas Congénitas; Proteínas de Interacción con los Canales Kv; Mutación Missense; Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Esclerosis Amiotrófica Lateral/metabolismo; Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología; Animales; Animales Modificados Genéticamente; Células COS; Chlorocebus aethiops; Estudios de Cohortes; Drosophila melanogaster; Retículo Endoplásmico/genética; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Retículo Endoplásmico/patología; Femenino; Regulación de la Expresión Génica/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/metabolismo; Enfermedades Genéticas Congénitas/patología; Chaperonas de Histonas/biosíntesis; Chaperonas de Histonas/genética; Humanos; Proteínas de Interacción con los Canales Kv/genética; Proteínas de Interacción con los Canales Kv/metabolismo; Masculino; Especificidad de Órganos/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de salud: 6_endocrine_disorders Asunto principal: Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Proteínas de Interacción con los Canales Kv / Enfermedades Genéticas Congénitas / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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