Partial deletion of the long arm of chromosome 13 (q32q33.2) associated with mental retardation, choanal atresia and fish mouth.

Balci, S; Yuksel Konuk, B; Atik, F; Oguz, A K; Ergun, M A; Baltaci, V; Kosyakova, N; Liehr, T

Balci, S; Yuksel Konuk, B; Atik, F; Oguz, A K; Ergun, M A; Baltaci, V; Kosyakova, N; Liehr, T.

Afiliación

Balci S; Department of Clinical Genetics, Ihsan Dogramaci Children Hospital Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. sbalci@hacettepe.edu.tr

Genet Couns ; 21(3): 317-24, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20964123

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Atresia de las Coanas/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Anomalías de la Boca/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Preescolar; Atresia de las Coanas/diagnóstico; Bandeo Cromosómico; Femenino; Dedos/anomalías; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Cariotipificación; Anomalías de la Boca/diagnóstico; Fenotipo; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/genética; Dedos del Pie/anomalías

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 13 / Atresia de las Coanas / Deleción Cromosómica / Discapacidad Intelectual / Anomalías de la Boca Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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