Chondroitin beta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 missense mutations are associated with neuropathies.

Saigoh, Kazumasa; Izumikawa, Tomomi; Koike, Toshiyasu; Shimizu, Jun; Kitagawa, Hiroshi; Kusunoki, Susumu

Saigoh, Kazumasa; Izumikawa, Tomomi; Koike, Toshiyasu; Shimizu, Jun; Kitagawa, Hiroshi; Kusunoki, Susumu.

Afiliación

Saigoh K; Department of Neurology, Kinki University School of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan.

J Hum Genet ; 56(2): 143-6, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21160489

Asunto(s)

Enfermedades Desmielinizantes/genética; Mutación Missense; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética; Animales; Células COS; Estudios de Casos y Controles; Chlorocebus aethiops; Síndrome de Guillain-Barré/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Humanos; Polirradiculoneuropatía Crónica Inflamatoria Desmielinizante/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Desmielinizantes / N-Acetilgalactosaminiltransferasas / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Mutación Missense Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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