A novel 3' splice-site mutation and a novel gross deletion in leukocyte adhesion deficiency (LAD)-1.

Bernard Cher, T H; Chan, Hwee Sing; Klein, Georg F; Jabkowski, Jörg; Schadenböck-Kranzl, Gabriela; Zach, Otto; Roca, Xavier; Law, S K Alex

Bernard Cher, T H; Chan, Hwee Sing; Klein, Georg F; Jabkowski, Jörg; Schadenböck-Kranzl, Gabriela; Zach, Otto; Roca, Xavier; Law, S K Alex.

Afiliación

Bernard Cher TH; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.

Biochem Biophys Res Commun ; 404(4): 1099-104, 2011 Jan 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21195692

Asunto(s)

Antígenos CD18/genética; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN/genética; Empalme del ARN/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Intrones/genética; Datos de Secuencia Molecular; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito / Antígenos CD18 / Sitios de Empalme de ARN / Proteínas de la Membrana Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur

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