A novel homozygous COL11A2 deletion causes a C-terminal protein truncation with incomplete mRNA decay in a Turkish patient.

Kayserili, Hülya; Wollnik, Bernd; Güven, Gamze; Emiroglu, Melike Ulubil; Baserer, Nermin; Uyguner, Z Oya

Kayserili, Hülya; Wollnik, Bernd; Güven, Gamze; Emiroglu, Melike Ulubil; Baserer, Nermin; Uyguner, Z Oya.

Afiliación

Kayserili H; Medical Genetics Department, Istanbul University, Turkey. hkayseri@istanbul.edu.tr

Am J Med Genet A ; 155A(1): 180-5, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21204229

Asunto(s)

Colágeno Tipo XI/genética; Eliminación de Gen; Fenotipo; Estabilidad del ARN/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Bases; Niño; Enanismo; Exones/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Análisis de Secuencia de ADN; Enfermedades de la Columna Vertebral/genética; Enfermedades de la Columna Vertebral/patología; Turquía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Eliminación de Gen / Estabilidad del ARN / Colágeno Tipo XI Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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