Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associated with significant microcephaly, facial dysmorphism, and short stature.

Busche, Andreas; Graul-Neumann, Luitgard M; Zweier, Christiane; Rauch, Anita; Klopocki, Eva; Horn, Denise

Busche, Andreas; Graul-Neumann, Luitgard M; Zweier, Christiane; Rauch, Anita; Klopocki, Eva; Horn, Denise.

Afiliación

Busche A; Institute of Human Genetics, University Hospital Freiburg, Freiburg, Germany.

Eur J Med Genet ; 54(3): 256-61, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21333765

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Cara/anomalías; Trastornos del Crecimiento/patología; Microcefalia/patología; Proteínas Nucleares/genética; Proteína 1 Relacionada con Twist/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Adolescente; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 7 / Proteínas Nucleares / Deleción Cromosómica / Proteína 1 Relacionada con Twist / Cara / Trastornos del Crecimiento / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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