Failure of SOX9 regulation in 46XY disorders of sex development with SRY, SOX9 and SF1 mutations.

Knower, Kevin C; Kelly, Sabine; Ludbrook, Louisa M; Bagheri-Fam, Stefan; Sim, Helena; Bernard, Pascal; Sekido, Ryohei; Lovell-Badge, Robin; Harley, Vincent R

Knower, Kevin C; Kelly, Sabine; Ludbrook, Louisa M; Bagheri-Fam, Stefan; Sim, Helena; Bernard, Pascal; Sekido, Ryohei; Lovell-Badge, Robin; Harley, Vincent R.

Afiliación

Knower KC; Molecular Genetics and Development, Prince Henry's Institute, Melbourne, Victoria, Australia. vincent.harley@princehenrys.org

PLoS One ; 6(3): e17751, 2011 Mar 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21412441

Asunto(s)

Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Mutación/genética; Factor de Transcripción SOX9/genética; Proteína de la Región Y Determinante del Sexo/genética; Factor Esteroidogénico 1/genética; Línea Celular; Elementos de Facilitación Genéticos/genética; Humanos; Masculino; Proteínas Mutantes/metabolismo; Especificidad de Órganos/genética; Factor de Transcripción SOX9/metabolismo; Testículo/metabolismo; Transactivadores/metabolismo; Regulación hacia Arriba/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína de la Región Y Determinante del Sexo / Factor Esteroidogénico 1 / Factor de Transcripción SOX9 / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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