A new XPC gene splicing mutation has lead to the highest worldwide prevalence of xeroderma pigmentosum in black Mahori patients.

Cartault, François; Nava, Caroline; Malbrunot, Anne-Claire; Munier, Patrick; Hebert, Jean-Christophe; N'guyen, Patrick; Djeridi, Nadia; Pariaud, Philippe; Pariaud, Joelle; Dupuy, Aurélie; Austerlitz, Frédéric; Sarasin, Alain

Cartault, François; Nava, Caroline; Malbrunot, Anne-Claire; Munier, Patrick; Hebert, Jean-Christophe; N'guyen, Patrick; Djeridi, Nadia; Pariaud, Philippe; Pariaud, Joelle; Dupuy, Aurélie; Austerlitz, Frédéric; Sarasin, Alain.

Afiliación

Cartault F; Department of Medical Genetics, INSERM U781 CHR Félix Guyon, La Réunion, and CHU Necker, Paris, France. francois.cartault@chr-reunion.fr

DNA Repair (Amst) ; 10(6): 577-85, 2011 Jun 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21482201

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación; Xerodermia Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Comoras/epidemiología; Femenino; Humanos; Lactante; Intrones; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; ARN Mensajero/genética; Xerodermia Pigmentosa/epidemiología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Xerodermia Pigmentosa / Empalme Alternativo / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: DNA Repair (Amst) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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