Low penetrance of retinoblastoma for p.V654L mutation of the RB1 gene.

Hung, Chia-Cheng; Lin, Shin-Yu; Lee, Chien-Nan; Chen, Chih-Ping; Lin, Shuan-Pei; Chao, Mei-Chyn; Chiou, Shyh-Shin; Su, Yi-Ning

Hung, Chia-Cheng; Lin, Shin-Yu; Lee, Chien-Nan; Chen, Chih-Ping; Lin, Shuan-Pei; Chao, Mei-Chyn; Chiou, Shyh-Shin; Su, Yi-Ning.

Afiliación

Hung CC; Graduate Institute of Clinical Genomics, National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan.

BMC Med Genet ; 12: 76, 2011 May 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21615945

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Penetrancia; Fenotipo; Proteína de Retinoblastoma/genética; Retinoblastoma/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Taiwán

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Retinoblastoma / Proteína de Retinoblastoma / Penetrancia / Mutación Missense Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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