Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1019, 2011 Oct.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-21750573
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa
/
Mutación del Sistema de Lectura
/
Análisis de Secuencia de ADN
/
Genes Recesivos
/
Homocigoto
/
Proteínas de la Membrana
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
