Mutation screening of the CDKL5 gene in cryptogenic infantile intractable epilepsy and review of clinical sensitivity.

Intusoma, Utcharee; Hayeeduereh, Fadell; Plong-On, Oradawan; Sripo, Thanya; Vasiknanonte, Punnee; Janjindamai, Supachai; Lusawat, Apasri; Thammongkol, Sasipa; Visudtibhan, Anannit; Limprasert, Pornprot

Intusoma, Utcharee; Hayeeduereh, Fadell; Plong-On, Oradawan; Sripo, Thanya; Vasiknanonte, Punnee; Janjindamai, Supachai; Lusawat, Apasri; Thammongkol, Sasipa; Visudtibhan, Anannit; Limprasert, Pornprot.

Afiliación

Intusoma U; Department of Pediatrics, Prince of Songkla University, Thailand.

Eur J Paediatr Neurol ; 15(5): 432-8, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21775177

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Espasmos Infantiles/diagnóstico; Espasmos Infantiles/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Linaje; Estudios Prospectivos; Espasmos Infantiles/fisiopatología; Tailandia; Inactivación del Cromosoma X/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia

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