Two different types of infantile renal cell carcinomas associated with tuberous sclerosis.

Kubo, Masako; Iwashita, Kimie; Oyachi, Noboru; Oyama, Toshio; Yamamoto, Toshiyuki

Kubo, Masako; Iwashita, Kimie; Oyachi, Noboru; Oyama, Toshio; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliación

Kubo M; Department of Pediatric Surgery, Yamanashi Prefectural Central Hospital, Kofu 400-0027, Japan. m-kubo@kusatsu-gh.or.jp

J Pediatr Surg ; 46(10): E37-41, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22008361

ABSTRACT

ABSTRACT

Renal cell carcinoma (RCC) associated with tuberous sclerosis (TSC) has been reported in adult patients; however, this association is rare in children. We have encountered 2 different types of RCCs in infants who developed TSC later in childhood. The pathologic diagnoses were papillary RCC in one infant and a clear cell-type RCC in the other. Gene analysis showed that both the patients had a mutation in TSC2 gene on chromosome 16.

Asunto(s)

Carcinoma de Células Renales/diagnóstico; Errores Diagnósticos; Neoplasias Renales/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Angiofibroma/genética; Angiomiolipoma/genética; Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico; Secuencia de Bases; Carcinoma de Células Renales/clasificación; Carcinoma de Células Renales/tratamiento farmacológico; Carcinoma de Células Renales/genética; Carcinoma de Células Renales/patología; Carcinoma de Células Renales/cirugía; Terapia Combinada; Dactinomicina/administración & dosificación; Neoplasias Faciales/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/etiología; Neoplasias Renales/tratamiento farmacológico; Neoplasias Renales/genética; Neoplasias Renales/patología; Neoplasias Renales/cirugía; Neoplasias Hepáticas/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Neoplasias Primarias Secundarias/genética; Nefrectomía; Enfermedades Renales Poliquísticas/diagnóstico; Convulsiones Febriles/etiología; Esclerosis Tuberosa/complicaciones; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Vincristina/administración & dosificación; Tumor de Wilms/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Carcinoma de Células Renales / Errores Diagnósticos / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Pediatr Surg Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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