Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease.

van den Bosch, B J C; Gerards, M; Sluiter, W; Stegmann, A P A; Jongen, E L C; Hellebrekers, D M E I; Oegema, R; Lambrichs, E H; Prokisch, H; Danhauser, K; Schoonderwoerd, K; de Coo, I F M; Smeets, H J M

van den Bosch, B J C; Gerards, M; Sluiter, W; Stegmann, A P A; Jongen, E L C; Hellebrekers, D M E I; Oegema, R; Lambrichs, E H; Prokisch, H; Danhauser, K; Schoonderwoerd, K; de Coo, I F M; Smeets, H J M.

Afiliación

van den Bosch BJ; Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands. bianca.vanden.bosch@mumc.nl

J Med Genet ; 49(1): 10-5, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22114105

Asunto(s)

Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Enfermedad de Leigh/diagnóstico; Enfermedad de Leigh/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Células Cultivadas; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Complejo I de Transporte de Electrón/metabolismo; Resultado Fatal; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Neuroimagen

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 6_endocrine_disorders / 7_neonatal_care_health Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Mutación Missense / Complejo I de Transporte de Electrón Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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