Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.
Am J Hum Genet
; 89(6): 792-7, 2011 Dec 09.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22152680
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Contexto en salud:
2_ODS3
/
3_ND
/
6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles
/
7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos
Problema de salud:
2_muertes_prevenibles
/
3_neglected_diseases
/
3_zoonosis
/
6_congenital_chromosomal_anomalies
/
6_endocrine_disorders
/
6_epilepsy
/
7_neonatal_care_health
/
7_nutrition
Asunto principal:
Sulfurtransferasas
/
Anomalías Múltiples
/
Metabolismo Energético
/
Epilepsia
/
Glicina
/
Mitocondrias
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Austria