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Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.
Mayr, Johannes A; Zimmermann, Franz A; Fauth, Christine; Bergheim, Christa; Meierhofer, David; Radmayr, Doris; Zschocke, Johannes; Koch, Johannes; Sperl, Wolfgang.
Afiliación
  • Mayr JA; Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University Salzburg, Salzburg 5020, Austria. h.mayr@salk.at
Am J Hum Genet ; 89(6): 792-7, 2011 Dec 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22152680

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 3_ND / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 3_neglected_diseases / 3_zoonosis / 6_congenital_chromosomal_anomalies / 6_endocrine_disorders / 6_epilepsy / 7_neonatal_care_health / 7_nutrition Asunto principal: Sulfurtransferasas / Anomalías Múltiples / Metabolismo Energético / Epilepsia / Glicina / Mitocondrias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 3_ND / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 3_neglected_diseases / 3_zoonosis / 6_congenital_chromosomal_anomalies / 6_endocrine_disorders / 6_epilepsy / 7_neonatal_care_health / 7_nutrition Asunto principal: Sulfurtransferasas / Anomalías Múltiples / Metabolismo Energético / Epilepsia / Glicina / Mitocondrias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria
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