A variant of unknown significance in the GLA gene causing diagnostic uncertainty in a young female with isolated hypertrophic cardiomyopathy.

Al-Thihli, Khalid; Ebrahim, Hatim; Hughes, Derralynn A; Patel, Millan; Tipple, Marion; Salvarinova, Ramona; Gardiner, Jane; Vallance, Hilary; Waters, Paula J

Al-Thihli, Khalid; Ebrahim, Hatim; Hughes, Derralynn A; Patel, Millan; Tipple, Marion; Salvarinova, Ramona; Gardiner, Jane; Vallance, Hilary; Waters, Paula J.

Afiliación

Al-Thihli K; Biochemical Diseases Clinical Service, BC Children's Hospital, Vancouver, BC, Canada. kalthihli@cw.bc.ca

Gene ; 497(2): 320-2, 2012 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22336178

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Variación Genética/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutación; Niño; Enfermedad de Fabry/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/genética; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Masculino; Linaje; Sarcómeros/genética; Incertidumbre

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Variación Genética / Cardiomiopatía Hipertrófica / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Gene Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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