Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.

Stockklausner, Clemens; Echner, Nicole; Klotter, Anne-Christine; Hegenbart, Ute; Dreger, Peter; Kulozik, Andreas E

Stockklausner, Clemens; Echner, Nicole; Klotter, Anne-Christine; Hegenbart, Ute; Dreger, Peter; Kulozik, Andreas E.

Afiliación

Stockklausner C; Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Germany.

Ann Hematol ; 91(7): 1129-33, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22453305

Asunto(s)

Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mieloma Múltiple/genética; Mutación; Trombocitosis/genética; Trombopoyetina/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Familia; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mieloma Múltiple/complicaciones; Mutación/fisiología; Linaje; Trombocitosis/complicaciones; Trombopoyetina/fisiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitosis / Trombopoyetina / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Mieloma Múltiple / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Hematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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