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Guidelines for splicing analysis in molecular diagnosis derived from a set of 327 combined in silico/in vitro studies on BRCA1 and BRCA2 variants.
Houdayer, Claude; Caux-Moncoutier, Virginie; Krieger, Sophie; Barrois, Michel; Bonnet, Françoise; Bourdon, Violaine; Bronner, Myriam; Buisson, Monique; Coulet, Florence; Gaildrat, Pascaline; Lefol, Cédrick; Léone, Mélanie; Mazoyer, Sylvie; Muller, Danielle; Remenieras, Audrey; Révillion, Françoise; Rouleau, Etienne; Sokolowska, Joanna; Vert, Jean-Philippe; Lidereau, Rosette; Soubrier, Florent; Sobol, Hagay; Sevenet, Nicolas; Bressac-de Paillerets, Brigitte; Hardouin, Agnès; Tosi, Mario; Sinilnikova, Olga M; Stoppa-Lyonnet, Dominique.
Afiliación
  • Houdayer C; Service de Génétique, Institut Curie et Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. claude.houdayer@curie.net
Hum Mutat ; 33(8): 1228-38, 2012 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22505045
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Proteína BRCA1 / Proteína BRCA2 / Patología Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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