Long-term survival with diaphanospondylodysostosis (DSD): survival to 5 years and further phenotypic characteristics.

Scottoline, Brian; Rosenthal, Scott; Keisari, Rami; Kirpekar, Rashmi; Angell, Cathy; Wallerstein, Robert

Scottoline, Brian; Rosenthal, Scott; Keisari, Rami; Kirpekar, Rashmi; Angell, Cathy; Wallerstein, Robert.

Afiliación

Scottoline B; Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Santa Clara Valley Medical Center, San Jose, California 95128, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(6): 1447-51, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22581610

Asunto(s)

Disostosis/diagnóstico; Fenotipo; Sobrevivientes; Proteínas Portadoras/genética; Preescolar; Disostosis/genética; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Radiografía; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen; Columna Vertebral/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Sobrevivientes / Disostosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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