Parent-child exome sequencing identifies a de novo truncating mutation in TCF4 in non-syndromic intellectual disability.

Hamdan, F F; Daoud, H; Patry, L; Dionne-Laporte, A; Spiegelman, D; Dobrzeniecka, S; Rouleau, G A; Michaud, J L

Hamdan, F F; Daoud, H; Patry, L; Dionne-Laporte, A; Spiegelman, D; Dobrzeniecka, S; Rouleau, G A; Michaud, J L.

Clin Genet ; 83(2): 198-200, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22670824

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Codón sin Sentido; Exoma; Discapacidad Intelectual/genética; Factores de Transcripción/genética; Niño; Estudios de Asociación Genética; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Padres; Factor de Transcripción 4

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Codón sin Sentido / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Exoma / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article

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