Brody syndrome: a clinically heterogeneous entity distinct from Brody disease: a review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients.

Voermans, N C; Laan, A E; Oosterhof, A; van Kuppevelt, T H; Drost, G; Lammens, M; Kamsteeg, E J; Scotton, C; Gualandi, F; Guglielmi, V; van den Heuvel, L; Vattemi, G; van Engelen, B G

Voermans, N C; Laan, A E; Oosterhof, A; van Kuppevelt, T H; Drost, G; Lammens, M; Kamsteeg, E J; Scotton, C; Gualandi, F; Guglielmi, V; van den Heuvel, L; Vattemi, G; van Engelen, B G.

Afiliación

Voermans NC; Neuromuscular Centre Nijmegen, Department of Neurology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, The Netherlands. n.voermans@neuro.umcn.nl

Neuromuscul Disord ; 22(11): 944-54, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22704959

Asunto(s)

Mutación/genética; Miotonía Congénita/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Estudios Transversales; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Miotonía Congénita/diagnóstico; Fenotipo; Literatura de Revisión como Asunto; ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico/genética; Encuestas y Cuestionarios; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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