Seven novel genetic mutations within the 5'UTR and the housekeeping promoter of HMBS gene responsible for the non-erythroid form of acute intermittent porphyria.

Brancaleoni, Valentina; Granata, Francesca; Colancecco, Alessandra; Tavazzi, Dario; Cappellini, Maria Domenica; Di Pierro, Elena

Brancaleoni, Valentina; Granata, Francesca; Colancecco, Alessandra; Tavazzi, Dario; Cappellini, Maria Domenica; Di Pierro, Elena.

Afiliación

Brancaleoni V; Dipartimento di Medicina Interna, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano, 20122 Milano, Italy.

Blood Cells Mol Dis ; 49(3-4): 147-51, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22748422

Asunto(s)

Regiones no Traducidas 5'; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Genes Dominantes; Genes Reporteros; Humanos; Isoenzimas/genética; Células K562; Luciferasas/genética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Porfiria Intermitente Aguda/clasificación; Porfiria Intermitente Aguda/diagnóstico; Regiones Promotoras Genéticas; Unión Proteica; Eliminación de Secuencia; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo; Transcripción Genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfiria Intermitente Aguda / Regiones no Traducidas 5' Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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