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Associations among genotype, clinical phenotype, and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome.
Smith, Holly; Galmes, Romain; Gogolina, Ekaterina; Straatman-Iwanowska, Anna; Reay, Kim; Banushi, Blerida; Bruce, Christopher K; Cullinane, Andrew R; Romero, Rene; Chang, Richard; Ackermann, Oanez; Baumann, Clarisse; Cangul, Hakan; Cakmak Celik, Fatma; Aygun, Canan; Coward, Richard; Dionisi-Vici, Carlo; Sibbles, Barbara; Inward, Carol; Kim, Chong Ae; Klumperman, Judith; Knisely, A S; Watson, Steven P; Gissen, Paul.
Afiliación
  • Smith H; Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.
Hum Mutat ; 33(12): 1656-64, 2012 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22753090
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Proteínas Portadoras / Colestasis / Proteínas de Transporte Vesicular / Insuficiencia Renal / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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