Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy.

Jaklin, Christian; Heiliger, Katrin; Hempel, Maja; Sollacher, Doris; Cohen, Monika; Makowski, Christine C; Meitinger, Thomas; Jauch, Anna; Oexle, Konrad

Jaklin, Christian; Heiliger, Katrin; Hempel, Maja; Sollacher, Doris; Cohen, Monika; Makowski, Christine C; Meitinger, Thomas; Jauch, Anna; Oexle, Konrad.

Afiliación

Jaklin C; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, TU München, Trogerstr. 32, 81675 München, Germany.

Eur J Med Genet ; 55(10): 568-72, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22776853

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética; Edad de Inicio; Hibridación Genómica Comparativa; Consejo/ética; Humanos; Lactante; Lamina Tipo B/genética; Masculino; Padres; Derechos del Paciente; Inyecciones de Esperma Intracitoplasmáticas/efectos adversos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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