A new ß°-thalassemia frameshift mutation [ß 48 (-T)] in a Uruguayan family.

Da Luz, J; López, P; Kimura, E M; Albuquerque, D M; Costa, F F; Sans, M; Sonati, M F

Da Luz, J; López, P; Kimura, E M; Albuquerque, D M; Costa, F F; Sans, M; Sonati, M F.

Afiliación

Da Luz J; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay. jdal@fmed.edu.uy

Int J Lab Hematol ; 35(1): 111-4, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22898041

Asunto(s)

Salud de la Familia; Mutación del Sistema de Lectura; Globinas beta/genética; Talasemia beta/genética; Adulto; Codón sin Sentido; Exones; Femenino; Eliminación de Gen; Heterocigoto; Humanos; Italia; Linaje; Estabilidad Proteica; Uruguay; Población Blanca; Globinas beta/análisis; Globinas beta/metabolismo; Talasemia beta/sangre; Talasemia beta/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Salud de la Familia / Mutación del Sistema de Lectura / Talasemia beta / Globinas beta Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Europa / Uruguay Idioma: En Revista: Int J Lab Hematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Uruguay

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