Calibration of multiple in silico tools for predicting pathogenicity of mismatch repair gene missense substitutions.

Thompson, Bryony A; Greenblatt, Marc S; Vallee, Maxime P; Herkert, Johanna C; Tessereau, Chloe; Young, Erin L; Adzhubey, Ivan A; Li, Biao; Bell, Russell; Feng, Bingjian; Mooney, Sean D; Radivojac, Predrag; Sunyaev, Shamil R; Frebourg, Thierry; Hofstra, Robert M W; Sijmons, Rolf H; Boucher, Ken; Thomas, Alun; Goldgar, David E; Spurdle, Amanda B; Tavtigian, Sean V

Thompson, Bryony A; Greenblatt, Marc S; Vallee, Maxime P; Herkert, Johanna C; Tessereau, Chloe; Young, Erin L; Adzhubey, Ivan A; Li, Biao; Bell, Russell; Feng, Bingjian; Mooney, Sean D; Radivojac, Predrag; Sunyaev, Shamil R; Frebourg, Thierry; Hofstra, Robert M W; Sijmons, Rolf H; Boucher, Ken; Thomas, Alun; Goldgar, David E; Spurdle, Amanda B; Tavtigian, Sean V.

Afiliación

Thompson BA; Queensland Institute of Medical Research, Herston, Brisbane, Australia.

Hum Mutat ; 34(1): 255-65, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22949387

Asunto(s)

Biología Computacional/métodos; Reparación de la Incompatibilidad de ADN/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación Missense; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Teorema de Bayes; Calibración; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Biología Computacional/clasificación; Biología Computacional/normas; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Humanos; Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto; Homólogo 1 de la Proteína MutL; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Proteínas Nucleares/genética; Análisis de Regresión; Reproducibilidad de los Resultados

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Biología Computacional / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Reparación de la Incompatibilidad de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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