Does galactocerebrosidase activity predict Krabbe phenotype?

Jalal, Kabir; Carter, Randy; Yan, Li; Barczykowski, Amy; Duffner, Patricia K

Jalal, Kabir; Carter, Randy; Yan, Li; Barczykowski, Amy; Duffner, Patricia K.

Afiliación

Jalal K; Department of Biostatistics, Population Health Observatory, School of Public Health and Health Professions, State University of New York at Buffalo, Buffalo, New York, USA.

Pediatr Neurol ; 47(5): 324-9, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23044012

Asunto(s)

Galactosilceramidasa/sangre; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimología; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Fenotipo; Edad de Inicio; Biomarcadores/sangre; Niño; Preescolar; Activación Enzimática/fisiología; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Leucocitos/enzimología; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Valor Predictivo de las Pruebas; Sistema de Registros; Tasa de Supervivencia/tendencias

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Galactosilceramidasa / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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