Cerebellar and posterior fossa malformations in patients with autism-associated chromosome 22q13 terminal deletion.

Aldinger, Kimberly A; Kogan, Jillene; Kimonis, Virginia; Fernandez, Bridget; Horn, Denise; Klopocki, Eva; Chung, Brian; Toutain, Annick; Weksberg, Rosanna; Millen, Kathleen J; Barkovich, A James; Dobyns, William B

Aldinger, Kimberly A; Kogan, Jillene; Kimonis, Virginia; Fernandez, Bridget; Horn, Denise; Klopocki, Eva; Chung, Brian; Toutain, Annick; Weksberg, Rosanna; Millen, Kathleen J; Barkovich, A James; Dobyns, William B.

Afiliación

Aldinger KA; Committee on Neurobiology, The University of Chicago, Chicago, IL, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(1): 131-6, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23225497

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Cerebelo/anomalías; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Adolescente; Trastorno Autístico/patología; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/genética; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Estudios de Asociación Genética; Sitios Genéticos; Genotipo; Humanos; Procesamiento de Imagen Asistido por Computador; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Cerebelo / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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