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Novel and recurrent germline and somatic mutations in a cohort of 67 patients from 48 families with Brooke-Spiegler syndrome including the phenotypic variant of multiple familial trichoepitheliomas and correlation with the histopathologic findings in 379 biopsy specimens.
Grossmann, Petr; Vanecek, Tomas; Steiner, Petr; Kacerovska, Denisa; Spagnolo, Dominic V; Cribier, Bernard; Rose, Christian; Vazmitel, Marina; Carlson, J Andrew; Emberger, Michael; Martinek, Petr; Pearce, Robert L; Pearn, John; Michal, Michal; Kazakov, Dmitry V.
Afiliación
  • Grossmann P; Bioptical Laboratory, Pilsen, Czech Republic.
Am J Dermatopathol ; 35(1): 34-44, 2013 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23249834
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Piel / Neoplasias Cutáneas / Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Proteínas Supresoras de Tumor / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Dermatopathol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Piel / Neoplasias Cutáneas / Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Proteínas Supresoras de Tumor / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Dermatopathol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa