Mitochondrial disease genetic diagnostics: optimized whole-exome analysis for all MitoCarta nuclear genes and the mitochondrial genome.

Falk, Marni J; Pierce, Eric A; Consugar, Mark; Xie, Michael H; Guadalupe, Moraima; Hardy, Owen; Rappaport, Eric F; Wallace, Douglas C; LeProust, Emily; Gai, Xiaowu

Falk, Marni J; Pierce, Eric A; Consugar, Mark; Xie, Michael H; Guadalupe, Moraima; Hardy, Owen; Rappaport, Eric F; Wallace, Douglas C; LeProust, Emily; Gai, Xiaowu.

Afiliación

Falk MJ; Division of Human Genetics and Division of Child Development and Metabolic Disease, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia and University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA. falkm@email.chop.edu

Discov Med ; 14(79): 389-99, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23272691

Asunto(s)

Núcleo Celular/genética; Exoma/genética; Genoma Mitocondrial/genética; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Sondas de ADN/metabolismo; ADN Mitocondrial/genética; Humanos; Juego de Reactivos para Diagnóstico; Reproducibilidad de los Resultados

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Núcleo Celular / Análisis de Secuencia de ADN / Enfermedades Mitocondriales / Genoma Mitocondrial / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Discov Med Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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