Angelman syndrome caused by deletion: a genotype-phenotype correlation determined by breakpoint.

Valente, Kette D; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik; Andrade, Joaquina Queiroz; Grossmann, Rosi; Kok, Fernando; Marques-Dias, Maria Joaquina

Valente, Kette D; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik; Andrade, Joaquina Queiroz; Grossmann, Rosi; Kok, Fernando; Marques-Dias, Maria Joaquina.

Afiliación

Valente KD; Laboratory of Clinical Neurophysiology, Institute and Department of Psychiatry, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. kettevalente@msn.com

Epilepsy Res ; 105(1-2): 234-9, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23352739

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Puntos de Rotura del Cromosoma; Eliminación de Gen; Estudios de Asociación Genética/métodos; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Síndrome de Angelman/fisiopatología; Niño; Electroencefalografía/métodos; Estudios de Seguimiento; Humanos; Estudios Prospectivos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Síndrome de Angelman / Estudios de Asociación Genética / Puntos de Rotura del Cromosoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Epilepsy Res Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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