Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome.

Hüning, Irina; Kutsche, Kerstin; Rajaei, Saideh; Erlandsson, Anna; Lovmar, Lovisa; Rundberg, Julia; Stefanova, Margarita

Hüning, Irina; Kutsche, Kerstin; Rajaei, Saideh; Erlandsson, Anna; Lovmar, Lovisa; Rundberg, Julia; Stefanova, Margarita.

Afiliación

Hüning I; Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany.

Eur J Med Genet ; 56(4): 188-91, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23354372

Asunto(s)

Exones; Duplicación de Gen; Hipertelorismo/genética; Hipospadias/genética; Proteínas de Microtúbulos/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética; Esófago/anomalías; Humanos; Hipertelorismo/diagnóstico; Hipospadias/diagnóstico; Lactante; Masculino; Proteínas de Microtúbulos/química; Proteínas Nucleares/química; Estructura Terciaria de Proteína; Secuencias Repetidas en Tándem; Factores de Transcripción/química; Ubiquitina-Proteína Ligasas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / Exones / Duplicación de Gen / Hipertelorismo / Hipospadias / Proteínas de Microtúbulos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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