Homozygosity for piebaldism with a proven KIT mutation resulting in depigmentation of the skin and hair, deafness, developmental delay and autism spectrum disorder.

Kilsby, Amanda J; Cruwys, Michele; Kukendrajah, Chelvi; Russell-Eggitt, Isabelle; Raglan, Ewa; Rajput, Kaukab; Loshe, Peter; Brady, Angela F

Kilsby, Amanda J; Cruwys, Michele; Kukendrajah, Chelvi; Russell-Eggitt, Isabelle; Raglan, Ewa; Rajput, Kaukab; Loshe, Peter; Brady, Angela F.

Afiliación

Kilsby AJ; North West Thames Regional Genetics Service (Kennedy Galton Centre), Northwick Park Hospital, NWLH NHS Trust, Harrow Departments of Paediatrics Community Paediatrics, Hillingdon Hospital, Uxbridge, Middlesex Departments of Ophthalmology Audiological Medicine, Great Ormond Street Hospital, London, UK Molecular Genetics Laboratory, University of Munich, Munich, Germany.

Clin Dysmorphol ; 22(2): 64-67, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23399981

Asunto(s)

Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Sordera/genética; Homocigoto; Piebaldismo/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Exones; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Talasemia alfa/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Piebaldismo / Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit / Sordera / Homocigoto Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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