De novo unbalanced translocation leading to monosomy 9p24.3p24.1 and trisomy 19q13.42q13.43 characterized by microarray-based comparative genomic hybridization in a child with partial cortical dysplasia and craniofacial dysmorphisms without trigonocephaly.

Resta, Nicoletta; De Cosmo, Lucrezia; Susca, Francesco Claudio; Capodiferro, Donatella; Nardone, Anna Maria; Pastorivo, Diana; Bertoli, Marta; Serlenga, Carmela; Burattini, Mariagabriella; Schettini, Federico; Laforgia, Nicola

Resta, Nicoletta; De Cosmo, Lucrezia; Susca, Francesco Claudio; Capodiferro, Donatella; Nardone, Anna Maria; Pastorivo, Diana; Bertoli, Marta; Serlenga, Carmela; Burattini, Mariagabriella; Schettini, Federico; Laforgia, Nicola.

Am J Med Genet A ; 161A(3): 632-6, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23401394

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 9/genética; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Malformaciones del Desarrollo Cortical/diagnóstico; Monosomía; Translocación Genética; Trisomía/diagnóstico; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos Par 19; Hibridación Genómica Comparativa; Anomalías Craneofaciales/genética; Craneosinostosis/diagnóstico; Femenino; Humanos; Hidrocefalia/diagnóstico; Hidrocefalia/genética; Recién Nacido; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 9 / Anomalías Craneofaciales / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Monosomía Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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