The syndrome of deafness-dystonia: clinical and genetic heterogeneity.

Kojovic, Maja; Pareés, Isabel; Lampreia, Tania; Pienczk-Reclawowicz, Karolina; Xiromerisiou, Georgia; Rubio-Agusti, Ignacio; Kramberger, Milica; Carecchio, Miryam; Alazami, Anas M; Brancati, Francesco; Slawek, Jaroslaw; Pirtosek, Zvezdan; Valente, Enza Maria; Alkuraya, Fowzan S; Edwards, Mark J; Bhatia, Kailash P

Kojovic, Maja; Pareés, Isabel; Lampreia, Tania; Pienczk-Reclawowicz, Karolina; Xiromerisiou, Georgia; Rubio-Agusti, Ignacio; Kramberger, Milica; Carecchio, Miryam; Alazami, Anas M; Brancati, Francesco; Slawek, Jaroslaw; Pirtosek, Zvezdan; Valente, Enza Maria; Alkuraya, Fowzan S; Edwards, Mark J; Bhatia, Kailash P.

Afiliación

Kojovic M; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology, University College London, United Kingdom.

Mov Disord ; 28(6): 795-803, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23418071

Asunto(s)

Trastornos Sordoceguera/genética; Distonía/genética; Heterogeneidad Genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Atrofia Óptica/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Trastornos Sordoceguera/etiología; Progresión de la Enfermedad; Distonía/etiología; Salud de la Familia; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Discapacidad Intelectual/etiología; Leviviridae; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas del Complejo de Importación de Proteínas Precursoras Mitocondriales; Atrofia Óptica/etiología; Estudios Retrospectivos; Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 / 4_TD / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Problema de salud: 2_muertes_prevenibles / 4_meningitis / 6_congenital_chromosomal_anomalies / 6_mental_health_behavioral_disorders / 6_sense_organ_diseases / 7_neonatal_care_health / 7_non_communicable_diseases Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Proteínas Nucleares / Atrofia Óptica / Heterogeneidad Genética / Distonía / Trastornos Sordoceguera / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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