Clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia: defining a strategy for molecular diagnosis.

M'hamdi, O; Redin, C; Stoetzel, C; Ouertani, I; Chaabouni, M; Maazoul, F; M'rad, R; Mandel, J L; Dollfus, H; Muller, J; Chaabouni, H

M'hamdi, O; Redin, C; Stoetzel, C; Ouertani, I; Chaabouni, M; Maazoul, F; M'rad, R; Mandel, J L; Dollfus, H; Muller, J; Chaabouni, H.

Afiliación

M'hamdi O; Faculté de médecine de Tunis, Université de Tunis El-Manar, Tunis, Tunisie.

Clin Genet ; 85(2): 172-7, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23432027

Asunto(s)

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/patología; Chaperoninas del Grupo II/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Fenotipo; Proteínas/genética; Secuencia de Bases; Chaperoninas; Biología Computacional; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Túnez

Palabras clave

Bardet-Biedl syndrome; genotype-phenotype correlation; mutation; next generation sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas / Síndrome de Bardet-Biedl / Chaperoninas del Grupo II / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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