Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.

Courcet, Jean-Benoît; Faivre, Laurence; Michot, Caroline; Burguet, Antoine; Perez-Martin, Stéphanie; Alix, Eudeline; Amiel, Jeanne; Baumann, Clarisse; Cordier, Marie-Pierre; Cormier-Daire, Valérie; Delrue, Marie Ange; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Goldenberg, Alice; Jacquemont, Marie-Line; Jaquette, Aurélia; Kayirangwa, Honorine; Lacombe, Didier; Le Merrer, Martine; Toutain, Annick; Odent, Sylvie; Moncla, Anne; Pelet, Anna; Philip, Nicole; Pinson, Lucille; Poisson, Sylvain; Kim-Han, Le Quan Sang; Roume, Joelle; Sanchez, Elodie; Willems, Marjolaine; Till, Marianne; Vincent-Delorme, Catherine; Mousson, Christiane; Vinault, Sandrine; Binquet, Christine; Huet, Frédéric; Sarda, Pierre; Salomon, Rémi; Lyonnet, Stanislas; Sanlaville, Damien; Geneviève, David

Courcet, Jean-Benoît; Faivre, Laurence; Michot, Caroline; Burguet, Antoine; Perez-Martin, Stéphanie; Alix, Eudeline; Amiel, Jeanne; Baumann, Clarisse; Cordier, Marie-Pierre; Cormier-Daire, Valérie; Delrue, Marie Ange; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Goldenberg, Alice; Jacquemont, Marie-Line; Jaquette, Aurélia; Kayirangwa, Honorine; Lacombe, Didier; Le Merrer, Martine; Toutain, Annick; Odent, Sylvie; Moncla, Anne; Pelet, Anna; Philip, Nicole; Pinson, Lucille; Poisson, Sylvain; Kim-Han, Le Quan Sang; Roume, Joelle; Sanchez, Elodie; Willems, Marjolaine; Till, Marianne; Vincent-Delorme, Catherine; Mousson, Christiane; Vinault, Sandrine; Binquet, Christine; Huet, Frédéric; Sarda, Pierre; Salomon, Rémi; Lyonnet, Stanislas; Sanlaville, Damien; Geneviève, David.

Afiliación

Courcet JB; Pediatrics 1 and Medical Genetics, Center of Reference for Developmental Abnormalities and Malformative Syndromes, Children's Hospital, University of Burgundy, Dijon, France.

J Pediatr ; 163(3): 742-6, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23535010

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Enfermedades Hematológicas/diagnóstico; Riñón/anomalías; Enfermedades Vestibulares/diagnóstico; Anomalías Múltiples/sangre; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/sangre; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Creatinina/sangre; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Cara/fisiopatología; Femenino; Francia; Estudios de Asociación Genética; Marcadores Genéticos; Técnicas de Genotipaje; Tasa de Filtración Glomerular; Enfermedades Hematológicas/sangre; Enfermedades Hematológicas/genética; Enfermedades Hematológicas/fisiopatología; Histona Demetilasas/genética; Humanos; Lactante; Riñón/diagnóstico por imagen; Riñón/metabolismo; Riñón/fisiopatología; Masculino; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas Nucleares/genética; Estudios Retrospectivos; Ultrasonografía; Enfermedades Vestibulares/sangre; Enfermedades Vestibulares/genética; Enfermedades Vestibulares/fisiopatología; Adulto Joven

Palabras clave

Estimated glomerular filtration rate; KS; Kabuki syndrome; US; Ultrasound; eGFR

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Enfermedades Hematológicas / Riñón Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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