Variable phenotype in five patients with Wolcott-Rallison syndrome due to the same EIF2AK3 (c.1259delA) mutation.

Al-Shawi, Manal; Al Mutair, Angham; Ellard, Sian; Habeb, Abdelhadi M

Al-Shawi, Manal; Al Mutair, Angham; Ellard, Sian; Habeb, Abdelhadi M.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 26(7-8): 757-60, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23585173

Asunto(s)

Diabetes Mellitus Tipo 1/genética; Epífisis/anomalías; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; eIF-2 Quinasa/genética; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / EIF-2 Quinasa / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Epífisis / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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