Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.

Palmio, Johanna; Evilä, Anni; Chapon, Françoise; Tasca, Giorgio; Xiang, Fengqing; Brådvik, Björn; Eymard, Bruno; Echaniz-Laguna, Andoni; Laporte, Jocelyn; Kärppä, Mikko; Mahjneh, Ibrahim; Quinlivan, Rosaline; Laforêt, Pascal; Damian, Maxwell; Berardo, Andres; Taratuto, Ana Lia; Bueri, Jose Antonio; Tommiska, Johanna; Raivio, Taneli; Tuerk, Matthias; Gölitz, Philipp; Chevessier, Frederic; Sewry, Caroline; Norwood, Fiona; Hedberg, Carola; Schröder, Rolf; Edström, Lars; Oldfors, Anders; Hackman, Peter; Udd, Bjarne

Palmio, Johanna; Evilä, Anni; Chapon, Françoise; Tasca, Giorgio; Xiang, Fengqing; Brådvik, Björn; Eymard, Bruno; Echaniz-Laguna, Andoni; Laporte, Jocelyn; Kärppä, Mikko; Mahjneh, Ibrahim; Quinlivan, Rosaline; Laforêt, Pascal; Damian, Maxwell; Berardo, Andres; Taratuto, Ana Lia; Bueri, Jose Antonio; Tommiska, Johanna; Raivio, Taneli; Tuerk, Matthias; Gölitz, Philipp; Chevessier, Frederic; Sewry, Caroline; Norwood, Fiona; Hedberg, Carola; Schröder, Rolf; Edström, Lars; Oldfors, Anders; Hackman, Peter; Udd, Bjarne.

Afiliación

Palmio J; Department of Neurology, Neuromuscular Research Unit, Tampere University and University Hospital, , Tampere, Finland.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 85(3): 345-53, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23606733

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Congénitas/epidemiología; Enfermedades Musculares/epidemiología; Insuficiencia Respiratoria/epidemiología; Adulto; Anciano; Conectina/genética; Exoma/genética; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/patología; Ligamiento Genético/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/genética; Enfermedades Musculares/patología; Mutación/genética; Linaje; Fenotipo; Insuficiencia Respiratoria/genética; Insuficiencia Respiratoria/patología

Palabras clave

EPIDEMIOLOGY; GENETICS; MYOPATHY

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Enfermedades Genéticas Congénitas / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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