New frameshift CF mutation 3729delAinsTCT in a Tunisian cystic fibrosis patient.

Hadj Fredj, Sondess; Boudaya, Monia; Oueslati, Sabrine; Sahnoun, Safa; Sahli, Chaima; Siala, Hajer; Boussetta, Khedija; Bibi, Amina; Messaoud, Taieb

Hadj Fredj, Sondess; Boudaya, Monia; Oueslati, Sabrine; Sahnoun, Safa; Sahli, Chaima; Siala, Hajer; Boussetta, Khedija; Bibi, Amina; Messaoud, Taieb.

Afiliación

Hadj Fredj S; Biochemistry Laboratory, Children's Hospital, Tunis, Tunisia.

J Genet ; 92(1): 81-3, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23640408

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/diagnóstico; Mutación del Sistema de Lectura; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Fibrosis Quística/genética; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Asesoramiento Genético; Humanos; Lactante; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia; Túnez

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: J Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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