Molecular diagnosis of dystrophinopathies using a multi-technique analysis algorithm.

Luce, Leonela N; Ottaviani, Daniela; Ferrer, Marcela; Szijan, Irene; Cotignola, Javier; Giliberto, Florencia

Luce, Leonela N; Ottaviani, Daniela; Ferrer, Marcela; Szijan, Irene; Cotignola, Javier; Giliberto, Florencia.

Muscle Nerve ; 49(2): 249-56, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23695957

Asunto(s)

Algoritmos; Distrofina/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Argentina; Exones/genética; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Distrofias Musculares/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutación/genética; Linaje; Secuencias Repetidas en Tándem/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Algoritmos / Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2014 Tipo del documento: Article

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