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Further delineation of the clinical spectrum in RNU4ATAC related microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
Abdel-Salam, Ghada M H; Abdel-Hamid, Mohamed S; Hassan, Nihal A; Issa, Mahmoud Y; Effat, Laila; Ismail, Samira; Aglan, Mona S; Zaki, Maha S.
Afiliación
  • Abdel-Salam GM; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt. ghada.abdelsalam@yahoo.com
Am J Med Genet A ; 161A(8): 1875-81, 2013 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23794361
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Trastornos de la Pigmentación / Enfermedades Talámicas / Anomalías Múltiples / Cuerpo Calloso / Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequeñas / Enanismo / Retardo del Crecimiento Fetal / Hematoma / Microcefalia Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Trastornos de la Pigmentación / Enfermedades Talámicas / Anomalías Múltiples / Cuerpo Calloso / Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequeñas / Enanismo / Retardo del Crecimiento Fetal / Hematoma / Microcefalia Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto