Posterior microphthalmia and nanophthalmia in Tunisia caused by a founder c.1059_1066insC mutation of the PRSS56 gene.

Said, Mariem Ben; Chouchène, Ebtissem; Salem, Salma Ben; Daoud, Kods; Largueche, Leila; Bouassida, Walid; Benzina, Zeineb; Ayadi, Hammadi; Söderkvist, Peter; Matri, Leila; Hmani-Aifa, Mounira

Said, Mariem Ben; Chouchène, Ebtissem; Salem, Salma Ben; Daoud, Kods; Largueche, Leila; Bouassida, Walid; Benzina, Zeineb; Ayadi, Hammadi; Söderkvist, Peter; Matri, Leila; Hmani-Aifa, Mounira.

Afiliación

Said MB; Laboratoire de microorganismes et biomolécules, Centre de Biotechnologie de Sfax, Tunisia. maryam_bensaid@yahoo.fr

Gene ; 528(2): 288-94, 2013 Oct 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23820083

Asunto(s)

Efecto Fundador; Microftalmía/genética; Mutagénesis Insercional; Serina Proteasas/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Consanguinidad; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Haplotipos; Humanos; Masculino; Microftalmía/enzimología; Persona de Mediana Edad; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN; Túnez

Palabras clave

A; CMIC; DNA; Founder effect; MFRP; Microarray; Microphthalmia; Nanophthalmia; PCR; PM; PRSS56; Polymerase Chain Reaction; SNP; Tunisia; anophthalmia; base pair; bp; congenital microphthalmia; deoxyribonucleic acid; h; hour; kb; kilobase; membrane frizzled-related protein; nanogram; ng; posterior Microphthalmia; serine protease 56; single nucleotide polymorphism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Microftalmía / Mutagénesis Insercional / Efecto Fundador / Serina Proteasas Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Gene Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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