A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication.

Seven, Mehmet; Gezdirici, Alper; Ulucan, Hakan; Karatas, Omer Faruk; Yosunkaya, Elif; Yuksel, Adnan; Ozen, Mustafa

Seven, Mehmet; Gezdirici, Alper; Ulucan, Hakan; Karatas, Omer Faruk; Yosunkaya, Elif; Yuksel, Adnan; Ozen, Mustafa.

Afiliación

Seven M; Istanbul University, Cerrahpasa Medical School, Department of Medical Genetics, Fatih, Istanbul, Turkey.

Gene ; 527(2): 675-8, 2013 Sep 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23845783

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Efrina-B1/genética; Deformidades del Pie/genética; Mutación; Femenino; Humanos; Lactante

Palabras clave

3D CT scan; ACTH; Adrenocorticotropic hormone; Broad hallux; CFNS; Craniofrontonasal syndrome; EFNB1; HGMD; Human Gene Mutation Database; IPD; Interpupillary distance; OCD; Outer canthal distance; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; Three-dimensional computed tomography scan

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades del Pie / Anomalías Craneofaciales / Efrina-B1 / Mutación Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Gene Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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