Atypical copy number abnormalities in 22q11.2 region: report of three cases.

Molck, Miriam Coelho; Vieira, Társis Paiva; Sgardioli, Ilária Cristina; Simioni, Milena; Dos Santos, Ana Paula; Souza, Josiane; Monteiro, Fabíola Paoli; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia

Molck, Miriam Coelho; Vieira, Társis Paiva; Sgardioli, Ilária Cristina; Simioni, Milena; Dos Santos, Ana Paula; Souza, Josiane; Monteiro, Fabíola Paoli; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia.

Afiliación

Molck MC; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Brazil.

Eur J Med Genet ; 56(9): 515-20, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23886712

Asunto(s)

Síndrome de Deleción 22q11/genética; Deleción Cromosómica; Síndrome de Deleción 22q11/diagnóstico; Niño; Preescolar; Puntos de Rotura del Cromosoma; Femenino; Heterogeneidad Genética; Humanos; Masculino; Fenotipo; Duplicaciones Segmentarias en el Genoma

Palabras clave

22q11.2 deletion; Array genomic Hybridization; Atypical copy number abnormalities; Distal 22q11.2 deletion; Genotypephenotype correlation; Multiplex-ligation dependent probe amplification

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deleción Cromosómica / Síndrome de Deleción 22q11 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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