Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family.

Schönewolf-Greulich, Bitten; Ravn, Kirstine; Hamborg-Petersen, Bente; Brøndum-Nielsen, Karen; Tümer, Zeynep

Schönewolf-Greulich, Bitten; Ravn, Kirstine; Hamborg-Petersen, Bente; Brøndum-Nielsen, Karen; Tümer, Zeynep.

Afiliación

Schönewolf-Greulich B; Genetic Counselling Clinic Kennedy Center, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Glostrup, Denmark. bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2358-62, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23894085

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 4; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Megalencefalia/genética; No Disyunción Genética; Niño; Mapeo Cromosómico; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico; Megalencefalia/diagnóstico; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

duplication 4p16.3; familial unbalanced chromosome aberration; intellectual disability; speech delay; syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 4 / No Disyunción Genética / Megalencefalia / Duplicación Cromosómica / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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