Dravet phenotype in a subject with a der(4)t(4;8)(p16.3;p23.3) without the involvement of the LETM1 gene.

Bayindir, Baran; Piazza, Elena; Della Mina, Erika; Limongelli, Ivan; Brustia, Francesca; Ciccone, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta; Dehghani, Mohammed Reza

Bayindir, Baran; Piazza, Elena; Della Mina, Erika; Limongelli, Ivan; Brustia, Francesca; Ciccone, Roberto; Veggiotti, Pierangelo; Zuffardi, Orsetta; Dehghani, Mohammed Reza.

Afiliación

Bayindir B; Dept. Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.

Eur J Med Genet ; 56(10): 551-5, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23999105

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/genética; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Epilepsias Mioclónicas/diagnóstico; Proteínas de la Membrana/genética; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Niño; Epilepsias Mioclónicas/tratamiento farmacológico; Epilepsias Mioclónicas/genética; Femenino; Humanos; Fenotipo; Translocación Genética; Resultado del Tratamiento; Ácido Valproico/uso terapéutico

Palabras clave

Dravet syndrome; WHS; der(4)t(4;8)(p16.3,p23.3)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 4 / Proteínas de Unión al Calcio / Epilepsias Mioclónicas / Proteínas de la Membrana Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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