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Exome sequencing in multiplex autism families suggests a major role for heterozygous truncating mutations.
Toma, C; Torrico, B; Hervás, A; Valdés-Mas, R; Tristán-Noguero, A; Padillo, V; Maristany, M; Salgado, M; Arenas, C; Puente, X S; Bayés, M; Cormand, B.
Afiliación
  • Toma C; 1] Department of Genetics, University of Barcelona, Barcelona, Spain [2] Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain.
  • Torrico B; 1] Department of Genetics, University of Barcelona, Barcelona, Spain [2] Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain.
  • Hervás A; Child and Adolescent Mental Health Unit, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Barcelona, Spain.
  • Valdés-Mas R; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Oviedo-IUOPA, Barcelona, Spain.
  • Tristán-Noguero A; Department of Genetics, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Padillo V; Developmental Disorders Unit (UETD), Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Maristany M; Developmental Disorders Unit (UETD), Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Salgado M; Child and Adolescent Mental Health Unit, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Barcelona, Spain.
  • Arenas C; Department of Statistics, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Puente XS; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Oviedo-IUOPA, Barcelona, Spain.
  • Bayés M; National Centre for Genomic Analysis (CNAG), Barcelona, Spain.
  • Cormand B; 1] Department of Genetics, University of Barcelona, Barcelona, Spain [2] Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain [3] Institute of Biomedicine, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Mol Psychiatry ; 19(7): 784-90, 2014 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23999528
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Proteínas 14-3-3 / Exoma / Heterocigoto / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Psychiatry Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / PSIQUIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Proteínas 14-3-3 / Exoma / Heterocigoto / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Psychiatry Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / PSIQUIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España