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An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1.
Yu, Hung-Chun; Sloan, Jennifer L; Scharer, Gunter; Brebner, Alison; Quintana, Anita M; Achilly, Nathan P; Manoli, Irini; Coughlin, Curtis R; Geiger, Elizabeth A; Schneck, Una; Watkins, David; Suormala, Terttu; Van Hove, Johan L K; Fowler, Brian; Baumgartner, Matthias R; Rosenblatt, David S; Venditti, Charles P; Shaikh, Tamim H.
Afiliación
  • Yu HC; Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO 80045, USA.
Am J Hum Genet ; 93(3): 506-14, 2013 Sep 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24011988
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina B 12 / Hiperhomocisteinemia / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Factor C1 de la Célula Huésped / Genes Ligados a X / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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