Novel mutations in ADAMTSL2 gene underlying geleophysic dysplasia in families from United Arab Emirates.

Ben-Salem, Salma; Hertecant, Jozef; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Ben-Salem, Salma; Hertecant, Jozef; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliación

Ben-Salem S; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 97(12): 764-9, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24014090

Asunto(s)

Proteínas ADAM/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Metaloendopeptidasas/genética; Mutación Missense; Proteínas ADAMTS; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología; Preescolar; Consanguinidad; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Emiratos Árabes Unidos

Palabras clave

ADAMTSL2; TGF-ß signaling pathways; geleophysic dysplasia; mutations; short stature

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Metaloendopeptidasas / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Mutación Missense / Proteínas ADAM Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2013 Tipo del documento: Article

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