De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies.
BMC Med Genomics
; 6: 32, 2013 Sep 17.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24044690
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Factores de Transcripción
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Mutación del Sistema de Lectura
/
Microcefalia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genomics
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos