De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies.

Dinwiddie, Darrell L; Soden, Sarah E; Saunders, Carol J; Miller, Neil A; Farrow, Emily G; Smith, Laurie D; Kingsmore, Stephen F

Dinwiddie, Darrell L; Soden, Sarah E; Saunders, Carol J; Miller, Neil A; Farrow, Emily G; Smith, Laurie D; Kingsmore, Stephen F.

Afiliación

Dinwiddie DL; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, MO 64108, USA. dldinwiddie@salud.unm.edu.

BMC Med Genomics ; 6: 32, 2013 Sep 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24044690

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discapacidades del Desarrollo/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Microcefalia/complicaciones; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Niño; Discapacidades del Desarrollo/patología; Exoma/genética; Femenino; Humanos; Fenotipo; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Discapacidades del Desarrollo / Mutación del Sistema de Lectura / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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